"Jusqu'à ce que l'aorte explose": Comment je vis avec le syndrome de Marfan

L’EXISTENCE DE MALADIES GÉNÉTIQUES A ENTENDU ENTENDUMais peu de gens imaginent combien il y en a. Tous ne sont pas détectés à la naissance: par exemple, le syndrome de Marfan est connu beaucoup plus tard. Il s'agit d'une maladie génétique dans laquelle la synthèse de la protéine fibrilline est perturbée - elle est responsable de l'élasticité et de la contractilité du tissu conjonctif. De nombreux systèmes et tissus du corps sont touchés: vaisseaux et cœur, os et articulations, yeux et poumons. Les personnes atteintes de cette maladie sont généralement grandes, avec de longs bras, jambes, mains et pieds; leurs doigts allongés dans les manuels de médecine s'appellent des "araignées". Le traitement et le pronostic dépendent directement de la gravité: par exemple, si l'aorte est touchée - le plus grand vaisseau du corps humain - la condition devient mortelle. Nous avons discuté avec Svetlana H. de la manière dont elle vit avec le syndrome de Marfan.

J'ai trente ans et le diagnostic a été rendu public à l'âge de six ans. J'ai grandi rapidement et, lors du prochain examen programmé, le médecin a entendu un souffle cardiaque; ensuite, la génétique et le diagnostic présomptif ont été le syndrome de Marfan; Dans le statut de "présumable" il est resté pendant de nombreuses années. La maladie était alors mal comprise et les seules recommandations étaient l'observation d'un cardiologue et l'interdiction de l'activité physique. Cependant, il est apparu clairement que la thérapie physique était nécessaire et je suis allé nager. Cela a bien fonctionné: j'étais engagé dans l'école de la réserve olympique et, à l'âge de neuf ans, j'ai même été invité à faire partie d'une équipe de professionnels. Le cardiologue et les parents étaient toutefois opposés à l’augmentation des charges - bouleversée, j’ai renoncé à la natation en général.

En vieillissant, mes problèmes cardiaques ont empiré: j'ai grandi et avec moi, l'aorte, le plus grand vaisseau du corps, s'est étirée. Déjà dans l'enfance, tous les paramètres de l'aorte dépassaient les valeurs normales, même pour un adulte. Les problèmes de valves cardiaques étaient également à la hausse. Quand j'avais dix ans, j'ai eu l'occasion d'assister à une consultation de médecins - à cette époque c'était une rareté, et même en médecine gratuite, le cas était difficile. La question de la chirurgie cardiaque a été résolue, mais il n'y avait aucune indication directe pour l'opération - juste une "détérioration lente" et "on ne sait pas comment les tissus se comporteront après l'opération, peut-être vont-ils ramper". Génétiquement, confirmer ou infirmer le diagnostic alors n’a pas été proposé - que les médecins ne soient pas au courant de cette possibilité ou si elle n’existait tout simplement pas.

Le cours de la maladie est très difficile et le traitement doit être abordé de manière responsable, car non seulement la qualité de la vie, mais aussi elle-même est en jeu: selon les statistiques, 90 à 95% des patients n’atteignent pas l’âge de 40 à 50 ans.

En général, les seuls examens étaient ECG, ECHO, surveillance Holter (ECG 24 heures sur 24 dans des conditions d'activité quotidienne normale, lorsque les capteurs ECG sont collés au corps. - Ed.), visites chez le cardiologue, soins de soutien et conseils de sécurité. Cela n'a pas très bien réussi pour moi de le suivre. A treize ans, après avoir passé moins de quarante ans à la maison pendant deux semaines, je suis toujours allée à l'hôpital des maladies infectieuses. À l'urgence, le médecin, voyant ma gorge, a pâli et a annoncé à ma mère que j'avais la diphtérie. Maman a éclaté en sanglots et j'ai été transférée dans la salle commune et placée dans une salle commune avec ceux qui se remettaient de la grippe - une solution «merveilleuse». Eh bien, le diagnostic n’a pas été confirmé et je n’ai toujours pas contracté la diphtérie. Néanmoins, toute maladie, en particulier des voies respiratoires, affecte négativement le cœur, ce qui dans mon cas est tout simplement dangereux.

Toute ma vie, j'ai vécu avec un diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif et le syndrome de Marfan n'était qu'un phénotype - cela signifie que j'avais des manifestations du syndrome, mais cela n'a pas été confirmé génétiquement. Selon certains médecins, en particulier ceux qui m'ont vu pour la première fois, il était complètement absent. Après tout, il n'y avait pas de série complète de symptômes classiques. J'ai tout ce qui est plus ou moins normal avec les os et l'état de la colonne vertébrale, à la place du cristallin. la maladie ne peut être suspectée que par des anomalies du système cardiovasculaire, une croissance élevée, une arachnodactylie (les mêmes «doigts d'araignée») et une élasticité accrue. Même maintenant, quand je raconte mon anamnèse aux médecins, je parle plus souvent de dysplasie que de syndrome de Marfan - sinon ils acquiescent poliment et passent à côté de leurs oreilles.

Puisque la douleur ne me dérangeait pas, je vivais comme un adolescent normal. Maman s’inquiétait pour mon cœur, mais une prise de conscience incomplète m’a aidé à y aller beaucoup plus facilement. Si, alors, elle était au courant de toutes les surprises que la maladie peut présenter, je ne sais pas comment y faire face. Je suis même heureux qu'elle n'en sache plus rien maintenant - maintenant je pense à son cœur. En réalité, le diagnostic n’a pu être confirmé que dans la trentième année de vie: j’ai moi-même passé l’analyse des mutations géniques dans le cadre du panel de maladies dites du tissu conjonctif. Avec son aide, ils ont révélé une mutation caractéristique du syndrome de Marfan, mais pas dans des «points chauds» - par conséquent, probablement, je ne suis pas un représentant typique de la maladie.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, mais il ne doit pas se produire chez aucun des membres de la famille. Mes parents, par exemple, ne se manifestent ni à l'extérieur, ni à l'intérieur. La maladie repose sur des mutations du gène responsable de la synthèse de la fibrilline - la protéine structurelle la plus importante de la matrice extracellulaire, qui confère l'élasticité et la contractilité du tissu conjonctif. Il affecte les organes avec la plus grande concentration de tissu conjonctif: cœur, yeux, dos, ligaments. Le syndrome n'est pas traité et toute thérapie est dirigée vers des organes spécifiques affectés - par exemple, je devrais suivre un traitement par pilule qui aide le système cardiovasculaire. Le cours de la maladie est très difficile et le traitement doit être abordé de manière responsable, car non seulement la qualité de la vie, mais aussi elle-même est en jeu: selon les statistiques, 90 à 95% des patients n’atteignent pas l’âge de 40 à 50 ans.

Les restrictions concernent principalement l'effort physique. Vous ne pouvez pas faire de sport professionnel, même si, paradoxalement, j’ai beaucoup de données - par exemple, une croissance élevée et une grande souplesse (je peux toujours me jeter la jambe par-dessus la tête ou rester assis dans la posture du lotus). Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont présentées à un sport sensé sans mouvements brusques, comme la natation. En voyage, ma trousse de secours n’est rien de plus que celle d’une personne ordinaire, pas de détails - mais ici, ce n’est pas dans le fait du syndrome, mais dans le degré de sa manifestation.

A cause du "théâtre de marionnettes", comme ils ont appelé l'écran entre moi et les médecins opérants, j'ai entendu l'obstétricien répéter sans cesse aux assistantes: "Ne déchire pas le tissu, ne déchire pas le tissu!"

J'ai fait face à la gravité du problème lorsque mon mari et moi avons voulu un enfant. Généticien condamné à une maternité de substitution ou à une grossesse possible après une chirurgie cardiaque, pour lequel il n'existait aucune preuve directe. Ils m'ont expliqué que la fonction du cœur suffisait à ma survie, mais que pendant la grossesse, la charge doublait. J'ai insisté sur le fait que, avec des lésions relativement légères au cœur et aux vaisseaux sanguins, une grossesse normale est possible. J'ai visité tous les centres de cardiologie à Moscou, versé beaucoup de larmes et obtenu toujours l'autorisation, sous le contrôle constant d'un cardiologue. Donc, deux mois plus tard, je suis venu m'inscrire au centre de cardiologie périnatale, qui a accepté de me diriger.

Bien sûr, il était très effrayant de décider d’une grossesse, en particulier après les pronostics ambigus des médecins: mon aorte est encore à un niveau sous-critique. J'espère que cela restera - au critique, seulement quelques millimètres. Hope a été infusé par un gynécologue, qui a passé la moitié de sa vie à étudier la dysplasie du tissu conjonctif. Après avoir parlé avec elle, je me suis rendu compte que si je n'essayais pas d'endurer l'enfant contre ma volonté, je regretterais toute ma vie. Quelque part au fond de moi, j'ai pris le risque et je ne regrette rien.

La grossesse s’est très bien déroulée et la fille est née un peu avant la césarienne prévue. Les médecins craignaient énormément que l'aorte "se secoue" sous l'effet d'une charge maximale et que je mourrais droit à la maternité, où j'étais la femme la plus "lourde" en travail. Ma fille est ma victoire et nous l'appelions Victoria. A cause du "théâtre de marionnettes", comme ils ont appelé l'écran entre moi et les médecins opérants, j'ai entendu l'obstétricien répéter sans cesse aux assistantes: "Ne déchire pas le tissu, ne déchire pas le tissu!" - mais à ce moment-là j'étais prêt à tout, tant que l'enfant allait bien. L'opération a duré deux fois plus longtemps que d'habitude, le médecin était mouillé, comme si on avait versé un seau d'eau dessus. J'ai failli perdre connaissance à quelques reprises, l'anesthésiologiste m'a fait comprendre, puis, déjà en réanimation, j'ai appris que j'avais perdu presque un litre de sang. L'état de mon système cardiovasculaire reste inchangé, c'est-à-dire le même qu'avant ma grossesse.

En regardant en arrière dans ma jeunesse, je comprends que j'ai eu de la chance dans une certaine mesure, pour ainsi dire. Oui, je n'ai pas épargné la forte croissance, la plaque sur les dents, une épaule sur l'autre - bien sûr, je me suis démarqué de la foule, il y avait du ridicule parmi les pairs et des larmes la nuit dans la salle de bain. Mais beaucoup de gens l'ont eu, c'est la vie d'adolescent. Après avoir parlé à des mères d'enfants atteints du syndrome de Marfan plus grave, j'ai compris que ma vie pourrait être beaucoup plus difficile.

J'ai moi-même nourri mon optimisme en grains - en même temps, je suis un paranoïde avide, ce qui est généralement vrai des personnes atteintes du syndrome de Marfan. Il existe de nombreux articles et informations sur Internet, dans lesquels il est très facile d’être confus et de s’enivrer encore plus fort. Des spécialistes qui comprennent le problème, des unités. Il existe des groupes et des forums où les gens décrivent leurs symptômes, partagent leurs expériences et même se mettent eux-mêmes et mettent d'autres sur des diagnostics; beaucoup ont bien étudié le problème et donneront des chances à certains médecins dans ce domaine. Mais la plupart des gens écrivent sur l’inévitabilité, sur la souffrance morale et physique, sur la survie - c’est pourquoi je ne siège pas dans ces groupes, je ne veux pas me plonger dans des sentiments plus profonds encore. Bien sûr, je comprends mes perspectives, mais je cherche toujours des choses positives dans le monde qui m'entoure, j'essaie de ne pas m'attarder sur les problèmes - sinon, il est extrêmement difficile de sortir de la panique croissante. Bien sûr, il n’est pas nécessaire de fermer les yeux sur votre diagnostic, car il n’existe pas - il existe, et c’est très dangereux, mais ce n’est ni un stigmate, ni une phrase.

Seules les personnes les plus proches connaissent mes particularités et de nombreuses personnes de l'environnement posent des questions sur le deuxième enfant. Mais je ne peux pas décider de cette étape, tout simplement pas le droit. Même avant la naissance de ma fille, j'ai assumé d'énormes responsabilités pour elle et devant elle. Je vais peut-être avoir à subir une opération cardiaque et j'ai très peur. Au fil des ans, mon corps s'est fait sentir de plus en plus, le nombre de visites chez le médecin augmente chaque année - mais ce n'est pas une raison pour rester assis et compter les jours restants. C'est très difficile pour moi. Je pense au sort de ma fille, qui a déjà deux ans, et à la longueur de sa vie. Parfois, on ne nous permet pas de dormir pendant des semaines, mais je fais tout ce qui est possible pour minimiser les manifestations du syndrome - parce que si j'abandonne, ce ne sera pas mieux. Vous devez vivre votre vie, pas la vivre.

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