Movement - Pain: Comment je vis avec le syndrome d'Ehlers-Danlos

LA SCIENCE AVANCE - TOUT POSSIBLE QU'À L'AVENIR nous pourrons éditer le génome humain et cela permettra de lutter contre les maladies héréditaires. Malheureusement, il existe encore aujourd'hui des maladies difficiles à diagnostiquer et à soigner. Alexandra B. nous a parlé de la vie avec l'un d'eux, le syndrome d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic et série "Bones"

Le syndrome d'Ehlers-Dunloc (SED) est une maladie génétique du tissu conjonctif. Elle est causée par des défauts dans la synthèse du collagène - la protéine la plus importante des muscles, des vaisseaux sanguins, des os, du cartilage et des tendons, des phanères externes de tous les organes. Le collagène "colle" le tissu, en leur donnant force et élasticité - le collagène "cassé" ne remplit pas ses obligations. La même protéine sous forme d’ampoules ou d’injections n’aide en rien: l’organisme ne sait pas ce que le collagène "normal" est et n’est pas capable de le produire ni de l’absorber. Les ligaments ne soutiennent pas les articulations - à cause de cela, des entorses se produisent. L'épine n'est pas fixée en place - une courbure apparaît. Le plus souvent, les personnes atteintes de ce syndrome sont unies par la fragilité des vaisseaux sanguins, la souplesse accrue des articulations et l'incroyable élasticité de la peau, presque comme celle de M. Fantastique. Et aussi - douleur constante.

Depuis mon enfance, mon dos me fait mal. Mes parents m'ont amené chez les meilleurs chirurgiens, orthopédistes, ostéopathes, mais tout le monde a dit: "Vous avez une courbure de la colonne vertébrale, allez nager." Sans examens suffisants, on m'a prescrit un traitement qui n'a fait que du mal. Par exemple, les exercices physiques ne tiennent pas compte de la présence de protrusions (il s'agit de la première étape de la formation de hernies de disques intervertébraux) et peuvent conduire à des hernies. Ou des massages qui stimulent la circulation sanguine dans le bas du dos, ce qui est interdit en cas d'endométriose (je n'ai appris ce que j'ai et par hasard il y a six mois - bien que je rende régulièrement visite à des gynécologues pendant de nombreuses années et mentionne la douleur et d'autres symptômes). Pratiquement tous les médecins m'ont reproché à moi ou à mes parents de ne pas suivre ma santé et de l'amener dans un tel état. Un jour, un chirurgien dans un hôpital de district m'a demandé quoi faire avec mon dos et il a répondu: "Rien. Attends des années de douleur."

À l'automne 2016, j'étais à une réception chez l'un des meilleurs vertébrologues. (Spécialiste des maladies de la colonne vertébrale. - Éd. Approx.) Amérique latine J'ai rencontré un Mexicain et je lui ai souvent volé Il savait que mon dos me faisait mal tout le temps et qu'en Russie, je ne pouvais pas obtenir d'enquête, et je l'ai écrit à un spécialiste. Pendant deux jours là-bas, j'ai appris ma maladie plus de vingt ans ici. Après examen et plusieurs radiographies, le vertébrologue a dressé une liste des examens obligatoires: imagerie par résonance magnétique, tomographie par ordinateur et autres.

Tout s'est passé il y a un an, tout à fait par accident, grâce à l'émission "Bones". Là, une des victimes avait le syndrome d'Ehlers - Danlos - et les mêmes symptômes que le mien

De retour à Moscou, pendant trois mois, j'ai essayé d'obtenir une référence pour une IRM. Quand un neurologue a qualifié le fou de vertébrologue mexicain le plus expérimenté, ma patience a été brisée. Je suis allé voir le directeur de l'hôpital, mais elle a dit que je ne serais jamais référé pour une IRM de la colonne vertébrale, car il leur est interdit de désigner une telle analyse volumétrique. Seulement après avoir fondu en larmes, elle a eu pitié de moi et a donné des instructions pour la tomographie d'une section de la colonne vertébrale, bien que je devais en examiner quatre. Après cela, je n'ai plus jamais utilisé de médicament gratuit.

Tout s'est passé il y a un an, tout à fait par accident, grâce à l'émission "Bones". Là, une des victimes avait le syndrome d'Ehlers - Danlos - et les mêmes symptômes que le mien. J'ai été surpris par la similitude. J'ai entendu parler de la maladie sur Internet et je me suis inscrit à la génétique à Moscou - le seul spécialiste russe à assister à des conférences internationales consacrées à l'EDS. Je suis arrivé à la réception avec un dossier d'analyses et de conclusions de tous les spécialistes possibles. Le médecin les a examinées, a posé des questions sur les maladies de leurs proches, m'a examiné et a confirmé mon hypothèse, établissant ainsi le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos. D'un côté, j'étais soulagé: enfin, je sais qu'avec moi, il sera plus facile pour moi de contrôler la maladie. Par contre, le diagnostic ressemblait à une phrase, car le SED est incurable. Le généticien a affirmé que l'hypermobilité allait diminuer avec l'âge. Mais, malheureusement, d'autres maladies chroniques causées par le syndrome ne disparaîtront nulle part.

La vie avec un syndrome

Le risque de transmission du syndrome d'Ehlers-Danlos est de cinquante pour cent; une telle loterie amusante. Très probablement, ma mère l'a: elle a les mêmes problèmes et douleurs, mais elle n'a pas été examinée. Il existe six types de syndrome d'Ehlers-Danlos, chacun présentant une mutation différente de certains gènes. Par exemple, chez les personnes de type classique, la peau est incroyablement élastique et extensible, et chez les personnes de peau vasculaire, des vaisseaux fragiles peuvent atteindre la rupture des artères.

J'ai un type de SED hypermobile - on le trouve chez une personne sur dix à quinze mille. Avec elle, vous pouvez facilement endommager toute articulation: doigts, genou, maxillaire. Les scientifiques n'ont toujours pas trouvé le gène responsable de la mutation dans ce cas, ce qui signifie que la maladie ne peut pas être identifiée à l'aide de tests. La probabilité que mes enfants soient atteints du syndrome est également de l'ordre de cinquante à cinquante, mais elle me semble encore plus grande: j'ai lu dans des groupes anglophones que presque toutes les personnes atteintes du syndrome avaient été transmises à des enfants. De plus, chez SED, la grossesse et l’accouchement sont extrêmement difficiles - un généticien m’a raconté cela, mais j’ai écouté à voix basse, car je n’ai pas l’intention d’avoir des enfants.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est accompagné de maladies de tous les organes présentant un tissu conjonctif, ainsi que d'autres problèmes liés aux fonctions de ces organes. J'ai une inflammation chronique des tendons des jambes, des maux de tête chroniques et une otite moyenne chronique, une endométriose, une courbure de la colonne vertébrale avec des protubérances et une dégradation des disques intervertébraux. Il y a des problèmes au niveau du tractus gastro-intestinal, de l'audition, des vaisseaux, de la peau: irritation, rougeurs, réactions au froid et à la chaleur, sécheresse éternelle, éruptions cutanées persistantes, cicatrices dues aux égratignures.

Les personnes avec mon diagnostic sont sujettes à la dépression en raison de douleurs chroniques: il est difficile à supporter et se rendent compte qu'au fil des ans, cela ne fera que s'aggraver

Chaque jour, j'ai mal à la tête, au cou et au bas du dos à cause de la courbure de la colonne vertébrale et de la mauvaise répartition de la charge lors de la marche. Les articulations de la cheville sont douloureuses en raison de la mobilité trop élevée. Je ne peux pas marcher sans semelles, même à la maison, sinon mes jambes vont tourner.

En raison du développement inadéquat du tissu conjonctif, il était nécessaire d'aligner les dents. Je suis également allergique à d'innombrables substances: antibiotiques, colorants, conservateurs. À cause du syndrome de fatigue chronique, je ne peux même pas maîtriser cette interview - le jeune homme tape les réponses sous dictée. L’immunité n’est pas une fichue chose non plus: en vingt-deux ans, j’ai eu une bronchite (il n’était pas facile de le guérir sans antibiotiques), ainsi qu’un angor, une maladie auto-immune et de nombreuses autres affections. Les personnes avec mon diagnostic sont sujettes à la dépression à cause de la douleur chronique: il est difficile à supporter et se rendent compte qu'au fil des ans, cela ne fera que s'aggraver.

La liste de mes maladies est constamment mise à jour. Il y a plus de six mois, lors du prochain examen, j'ai constaté que les résultats de mes tests sanguins étaient médiocres et que les indicateurs s'aggravaient. Depuis lors, essayer de comprendre ce qui ne va pas. Il me semble que j’ai déjà contourné tous les médecins plus ou moins bons de Moscou - mais personne ne connaît les spécificités des patients atteints de SED et il faut en tenir compte pour établir un diagnostic correct. Par conséquent, personne ne peut m'aider, ou du moins me diriger vers les analyses nécessaires. Le plus souvent, les médecins ne croient tout simplement pas que je suis atteint du syndrome - bien que je porte toujours avec moi la conclusion de la génétique. Aller constamment chez le médecin, c'est fou.

Limites et dépassements

Contrairement aux États-Unis, à la Grande-Bretagne, à la France, au Mexique et à d’autres pays, ils ne causent pas de handicap en Russie avec le syndrome d’Ehlers-Danlos, ni dans l’une des maladies comorbides. L'état ne aide pas, je ne peux pas atteindre le traitement ou les examens imputés. J'ai tellement de maladies qu'il n'y a pas d'argent supplémentaire, et je serais heureux de ne pas payer dix mille personnes pour des analyses de sang. Ou être capable de se garer dans des endroits pour personnes handicapées, qui sont situés plus près de l'entrée du bâtiment - même une si petite quantité vous aide lorsque vous devez vous déplacer pendant une attaque douloureuse. Pendant un an, j'ai essayé en vain de trouver un médecin qui pourrait me guider, aider et corriger le traitement de maladies concomitantes. Mais en Russie, il n'y a que deux ou trois spécialistes en génétique sur le SED. Il n'y a pas de groupes de soutien russophones, je suis donc dans les groupes anglophones sur Facebook.

Le SED provoque non seulement une douleur, mais aussi une réaction hypersensible: même une chose aussi insignifiante que, par exemple, le don de sang, me rend fou. Dans l'enfance, c'était particulièrement difficile. La douleur prend toute l'énergie: toute action vaut l'effort énorme. Fortes attaques de nausée, respiration, vertige, difficile à parler. Parfois, les comprimés suppriment partiellement la condition, mais le plus souvent non. Je porte toujours avec moi un ensemble complet: des analgésiques ordinaires, un antidouleur très puissant pour les situations d'urgence, plusieurs types de relaxants musculaires.

Certaines choses que je ne peux pas faire en principe, car elles sont très douloureuses: sortir longtemps, rapporter de la nourriture au magasin, déplacer et changer des choses, acheter quelque chose des étagères supérieures. Il y a des cas qui fonctionnent parfois, parfois pas - c'est la cuisine, le chargement du lave-vaisselle (sans lequel je trouve cela très difficile), le lavage. Si une bonne journée tombe, j'essaie de faire un peu plus que d'habitude. Mais je garde toujours un œil sur la charge - j’ai récemment sorti des vêtements dans le placard pendant plusieurs heures, puis pendant une semaine, je ne pouvais plus me lever du lit. Bien: tous les hommes avec qui j'étais en couple prenaient toujours la plupart de leurs devoirs.

La douleur prend toute l'énergie: toute action vaut l'effort énorme. Une douleur intense vous rend malade, vous respirez très fort, vous étourdissez, vous parlez difficilement

Ma vie est constituée de limitations et de victoires. Il faut constamment se contrôler pour ne pas se blesser. Je ne peux pas aller aux bains et aux saunas, courir et faire tout ce qui donne une forte charge à la colonne vertébrale. Enfant, je pratiquais les sports équestres et rêvais toujours d'y retourner, mais cela m'est interdit. Pendant plusieurs années, j’ai pratiqué le yoga, les professeurs ont été surpris par ma souplesse: c’est typique du SED. J'aime nager, et maintenant c'est la seule chose qui m'aide à réduire la douleur. Soulever des objets lourds, se pencher, marcher longtemps - pas pour moi. Il y a cinq ans, j'adorais les longues promenades en ville, maintenant c'est impossible: presque immédiatement, il y a une forte douleur au dos qui ne disparaît pas avant plusieurs jours.

Je suis avocat depuis ma première formation, mais il y a quelques années, j'ai changé de profession et obtenu un autre diplôme: un enseignant de russe en tant que langue étrangère. Il y avait de nombreuses raisons, mais l'impulsion provenait du fait que les avocats exercent un travail sédentaire. Et je ne peux pas rester longtemps assis: mon dos commence à me faire très mal. Maintenant, je fais ce que j'aime et, en même temps, je peux consacrer suffisamment de temps à la santé. J’adore travailler et je ne peux pas imaginer ma vie sans cela, mais j’ai besoin de définir clairement les priorités. En tant qu'enseignant, je fais moi-même l'horaire, compte tenu du temps alloué à la formation. Je vais à la piscine au moins deux ou trois fois par semaine et j'étudie aussi à la maison ou dans la salle selon un programme spécial. Si je travaille le matin, je prends la deuxième sous sports et loisirs.

Être visible et communiquer avec les gens dans les moments de douleur est inévitable. Au travail, je dois constamment chercher à être intéressée et énergique - avec la douleur chronique, c’est difficile. Ensuite, je prends le médicament et travaille. J'ai appris à exprimer des émotions que je ne ressens pas. Mes collègues sont persuadés que je suis toujours de bonne humeur, même si en réalité cela est rare dans les moments de douleur. Les amis savent ce que je ressens, mais il me semble qu’ils pensent que j’embellis et ils ne savent pas à quel point je me sens mal. Une personne en bonne santé est vraiment difficile à comprendre ce que je vis.

Grâce à ma condition, j’ai une excellente volonté: je peux me lever tôt le matin le week-end pour aller au gymnase, me forcer à faire quelque chose, même si je ne veux pas

Ce qui me fait le plus peur, c’est qu’avec le temps, les problèmes de colonne vertébrale ne feront qu’aggraver: en raison de la courbure, la charge est mal répartie et l’usure naturelle s’accélère - une hernie du disque intervertébral peut survenir ou un pincement du nerf peut se produire si vous ne pratiquez pas d’exercice thérapeutique. Il est terrible de penser à ce qui se passera dans vingt ans, si maintenant je me sens mal.

D'autre part, cette peur motive à faire quelque chose maintenant: pratiquer des sports autorisés, travailler, voyager. Comme dans toute situation, dans la vie avec un syndrome chronique, il n’ya pas que le négatif. Grâce à ma condition, j’ai une excellente volonté: je peux me lever tôt le week-end pour aller au gymnase, me forcer à faire quelque chose, même si je ne le veux pas. Je comprends clairement quand j'ai besoin de me reposer et de me détendre pour me sentir mieux, et quand je suis juste paresseux. Grâce à des entraînements réguliers, j'ai un corps fort et entraîné, je peux travailler sur moi-même. Et du fait que je me sens parfois mal, je ne garde pas plus tard quelque chose d’important et d’intéressant. Si je veux apprendre de nouvelles choses, je le fais immédiatement. Par exemple, récemment allé à la danse latino-américaine. Le syndrome m'a aussi appris à établir des relations plus faciles avec la vie et avec moi-même: tout le monde a des particularités et les miennes ne font que me rendre plus fort.

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